ムコ多糖症
ムコ多糖症という病気を知っているでしょうか。生まれつき体の中に酵素ができないケースや少ないケースがあり、そのために代謝という作用が正常に行われずに障害が起きてしまうという小児難病です。この代謝が正常に行われずに体に障害を引き起こしてしまう病気を「ライソゾーム病」と呼んでおり、ムコ多糖症は、その病気の一種です。
ムコ多糖症の発生率は岐阜大学の調べによると、約5万人に一人の割合で発祥するというデータが出ています。過去20年、岐阜大学において400人あまりのムコ多糖患者を診断してきました。ですから日本においては毎年20人前後の患者が誕生していることになります。ムコ多糖症は日々、病状が進行していく病気で、結果として衰弱していきます。
ムコ多糖症は進行していくと、聴力がなくなったり、運動能力や知能障害、呼吸困難等を発症して早期に亡くなってしまいます。以前ですと有効な治療方法として骨髄移植だけでした。しかし拒絶反応などの副作用があり、術後に亡くなる方もいらっしゃったようです。欧米において最近になり新しい治療法が確立されてきたようです。
ムコ多糖症の子供を持つ親御さんにとって、初めてその病名を聞いたときは正直戸惑いとショックを覚えるでしょう。ほんの少し前までは、不治の病と言われても不思議ではない小児難病でした。現在では「酵素補充療法」という治療法がとても有効な治療法で、ムコ多糖を分解する酵素が製剤化され、それを点滴投与して治療します。しかし日本国内では認可されていない治療法もあり、欧米でしか治療できません。厚生労働省は新たに治療薬の一つを承認する方針です。
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輪番日記木曜日担当の古田博司です。 本日のブログ公開ですが、勝手ながら遅くなりますことをお許し下さい。 執筆が終わり次第、10月11日付で公開します。 皆様には大変御迷惑をお掛けしますが、宜しくお願い致します。 木曜日担当 ふるちゃん.
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